PGT-A, PGT-M ve NGS Arasındaki Farklar Nelerdir?

Tüp bebek tedavisinde genetik inceleme gündeme geldiğinde PGT-A, PGT-M, PGT-SR ve NGS gibi birbirine benzeyen terimlerle karşılaşılabilir. Bu kavramlar aynı şeyi ifade etmez, her biri farklı bir soruya yanıt verir.Hangi testin uygun olduğu yalnızca yaşa veya embriyo sayısına bakılarak belirlenmez. Çiftin aile öyküsü, bilinen genetik bulguları, kromozom analizi, önceki gebelikleri ve tedavi hedefi birlikte değerlendirilmelidir.

En kısa ayrım şu şekilde diyebiliriz. PGT-A embriyodaki kromozom sayısı farklılıklarını, PGT-M bilinen belirli bir tek gen hastalığını, PGT-SR ise yapısal kromozom düzenlenmelerine bağlı dengesizlikleri araştırır. NGS ise bu incelemelerde kullanılabilen bir laboratuvar teknolojisidir.

PGT nedir?

PGT, “preimplantasyon genetik test” ifadesinin kısaltmasıdır. Tüp bebek sürecinde oluşturulan embriyolardan alınan birkaç hücrenin, rahme transferden önce belirli genetik durumlar açısından incelenmesini tanımlar.
PGT tek bir test değildir. Araştırılan genetik soruna göre farklı alt türlere ayrılır. Bu alt türler aşağıdaki gibidir;

• PGT-A: Kromozom sayısı farklılıklarını araştırır.
• PGT-M: Bilinen belirli bir tek gen hastalığını araştırır.
• PGT-SR: Translokasyon veya inversiyon gibi yapısal kromozom düzenlenmelerine bağlı dengesizlikleri araştırır.
• PGT-A: Kromozom sayısı farklılıklarını araştırır.
• PGT-M: Bilinen belirli bir tek gen hastalığını araştırır.
• PGT-SR: Translokasyon veya inversiyon gibi yapısal kromozom düzenlenmelerine bağlı dengesizlikleri araştırır.

Testin amacı, kapsamı ve olası sonuçları işlem öncesinde çiftle açıkça konuşulmalıdır. Genel uygulama hakkında PGT ve genetik tarama sayfamızı inceleyebilirsiniz.

PGT-A nedir?

PGT-A, “aneuploidi için preimplantasyon genetik test” anlamına gelir. Embriyodan alınan hücre örneğinde kromozomların sayısal olarak beklenen düzende olup olmadığı araştırılır.

İnsan hücrelerinde normalde 23 çift, toplam 46 kromozom bulunur. Bir kromozomun eksik veya fazla olması anöploidi olarak adlandırılır.

Bu tür farklılıklar embriyonun rahme tutunamaması, erken gebelik kaybı veya bazı kromozomal durumlarla ilişkili olabilir. PGT-A bir tarama testidir. Sonuç, biyopsi yapılan hücre örneği hakkında bilgi verir. Embriyonun tamamını yüzde yüz temsil ettiği veya gebeliği garanti ettiği şeklinde yorumlanmamalıdır.

PGT-A hangi durumlarda değerlendirilebilir?

PGT-A her tüp bebek hastasına rutin olarak uygulanması gereken bir işlem değildir. Hekim ve genetik uzmanı aşağıdaki durumlarda kişisel yarar ve sınırlılıkları değerlendirebilir.

• İleri anne yaşı
• Tekrarlayan gebelik kaybı öyküsü
• Birden fazla başarısız embriyo transferi
• Önceki gebelikte veya embriyoda kromozomal farklılık saptanması
• Yeterli sayıda blastokist elde edilmesi ve embriyo seçiminin gerekli görülmesi
• Çiftin tıbbi öyküsünde kromozomal risk düşündüren bulgular bulunması
• İleri anne yaşı
• Tekrarlayan gebelik kaybı öyküsü
• Birden fazla başarısız embriyo transferi
• Önceki gebelikte veya embriyoda kromozomal farklılık saptanması
• Yeterli sayıda blastokist elde edilmesi ve embriyo seçiminin gerekli görülmesi
• Çiftin tıbbi öyküsünde kromozomal risk düşündüren bulgular bulunması

Özellikle az sayıda embriyosu olan hastalarda biyopsi, dondurma ve sonuç alma süreci ayrı ayrı ele alınmalıdır. Testin sağlayabileceği bilgi ile zaman, maliyet ve embriyo sayısı arasındaki denge kişiye özeldir.

PGT-A neyi göstermez?

PGT-A’nın kapsamını doğru anlamak, sonucu gereğinden fazla yorumlamayı önler. Standart bir PGT-A incelemesi aşağıdaki konuların tamamına yanıt vermez.

• Bütün tek gen hastalıkları
• Embriyonun ileride karşılaşabileceği tüm sağlık sorunları
• Embriyonun mikroskop altındaki morfolojik kalitesi
• Rahme tutunma ve canlı doğum garantisi
• Rahim, bağışıklık sistemi veya pıhtılaşma ile ilgili faktörler
• Bütün tek gen hastalıkları
• Embriyonun ileride karşılaşabileceği tüm sağlık sorunları
• Embriyonun mikroskop altındaki morfolojik kalitesi
• Rahme tutunma ve canlı doğum garantisi
• Rahim, bağışıklık sistemi veya pıhtılaşma ile ilgili faktörler

PGT-A sonucu ile embriyo kalitesi birlikte değerlendirilse de aynı bilgiyi vermez. İyi görünümlü bir embriyoda kromozom sayısı farklılığı bulunabileceği gibi daha düşük morfolojik dereceli bir embriyo kromozom sayısı açısından uygun sonuç verebilir.

PGT-M nedir?

PGT-M, “monogenik hastalıklar için preimplantasyon genetik test” anlamına gelir. Ailede nedeni ve genetik değişikliği bilinen belirli bir tek gen hastalığının embriyolarda araştırılması amacıyla planlanır.

Bu test geniş kapsamlı bir “bütün hastalıkları tarama” işlemi değildir. İnceleme, ailede doğrulanmış gen veya varyanta özel olarak hazırlanır. Örneğin aşağıdaki hastalık gruplarında gündeme gelebilir.

• Talasemi ve orak hücre hastalığı gibi kalıtsal kan hastalıkları
• Kistik fibrozis
• Spinal musküler atrofi (SMA)
• Ailede doğrulanmış başka otozomal dominant, otozomal resesif veya X’e bağlı tek gen hastalıkları
• Talasemi ve orak hücre hastalığı gibi kalıtsal kan hastalıkları
• Kistik fibrozis
• Spinal musküler atrofi (SMA)
• Ailede doğrulanmış başka otozomal dominant, otozomal resesif veya X’e bağlı tek gen hastalıkları

PGT-M kararı verilmeden önce çiftte veya ailedeki genetik bulgunun yetkili bir laboratuvar raporuyla doğrulanması gerekir. Kalıtım biçimi, embriyoda aranacak sonuç ve testin teknik sınırları genetik danışmanlıkla açıklanmalıdır.

PGT-M öncesinde neden hazırlık gerekir?

PGT-M çoğu zaman çifte ve hastalığa özel bir test tasarımını gerektirir. Bu nedenle yumurta toplama işleminden önce hazırlık süreci tamamlanmalıdır.

1. Ailedeki hastalık tanısı ve genetik raporlar incelenir.
2. Anne ve baba adayından gerekli kan veya DNA örnekleri alınır.
3. Gerekirse etkilenmiş veya etkilenmemiş aile bireylerinden örnek istenir.
4. Hastalığa neden olan varyant ve çevresindeki genetik işaretler için test tasarlanır.
5. Laboratuvar, analiz planının teknik olarak uygulanabilir olduğunu doğrular.
6. Ailedeki hastalık tanısı ve genetik raporlar incelenir.
7. Anne ve baba adayından gerekli kan veya DNA örnekleri alınır.
8. Gerekirse etkilenmiş veya etkilenmemiş aile bireylerinden örnek istenir.
9. Hastalığa neden olan varyant ve çevresindeki genetik işaretler için test tasarlanır.
10. Laboratuvar, analiz planının teknik olarak uygulanabilir olduğunu doğrular.

Bu hazırlık tamamlanmadan tedaviye başlanması, embriyolar hazır olduğunda testin yapılamaması veya sürecin uzaması gibi sorunlara yol açabilir. Bu nedenle genetik laboratuvarı, kadın doğum uzmanı ve embriyoloji ekibi arasında planlama önemlidir.

PGT-SR nedir?

PGT-SR, “yapısal kromozom düzenlenmeleri için preimplantasyon genetik test” anlamına gelir. Dengeli translokasyon veya inversiyon gibi bilinen bir kromozom değişikliği taşıyan anne ya da baba adaylarında değerlendirilebilir.

Taşıyıcı kişi sağlıklı olabilir fakat yumurta veya sperm oluşumu sırasında kromozom materyali dengesiz dağılabilir. Bu durum bazı embriyolarda eksik veya fazla kromozom parçalarının bulunmasına neden olabilir.

• PGT-A genel olarak kromozom sayısı farklılıklarını araştırır.
• PGT-SR bilinen yapısal kromozom düzenlenmesine bağlı dengesizlikleri araştırır.
• PGT-M belirli bir gen varyantına bağlı tek gen hastalığını araştırır.
• PGT-A genel olarak kromozom sayısı farklılıklarını araştırır.
• PGT-SR bilinen yapısal kromozom düzenlenmesine bağlı dengesizlikleri araştırır.
• PGT-M belirli bir gen varyantına bağlı tek gen hastalığını araştırır.

Hangi yöntemin gerekli olduğu çiftin karyotip sonucu ve genetik danışmanlık değerlendirmesine göre belirlenir.

NGS nedir?

NGS, “yeni nesil dizileme” anlamına gelen bir laboratuvar teknolojisidir. Çok sayıda DNA bölgesinin eş zamanlı olarak analiz edilmesine olanak sağlayan bu teknoloji, farklı genetik testlerin teknik altyapısında kullanılabilir.

NGS tek başına klinik testin adını söylemez. Aynı teknoloji PGT-A’da kromozomlara ait DNA miktarlarını değerlendirmek, PGT-M’de belirli bir gen bölgesini incelemek veya başka genetik analizler yapmak için farklı biçimlerde kullanılabilir.

PGT-A, PGT-M ve PGT-SR hangi genetik sorunun araştırıldığını NGS ise bu sorunun laboratuvarda hangi teknolojiyle incelenebileceğini anlatır.

Bir raporda “NGS yöntemi kullanıldı” ifadesinin yer alması, tek başına testin bütün genetik hastalıkları kapsadığı anlamına gelmez. Test isteminde ve sonuç raporunda şu bilgiler açık olmalıdır:

• İncelemenin klinik amacı
• Hangi PGT türünün uygulandığı
• Araştırılan kromozom, gen veya varyant kapsamı
• Raporun teknik ve biyolojik sınırlılıkları
• İncelemenin klinik amacı
• Hangi PGT türünün uygulandığı
• Araştırılan kromozom, gen veya varyant kapsamı
• Raporun teknik ve biyolojik sınırlılıkları

PGT-A, PGT-M, PGT-SR ve NGS farkları

Kavramların temel farkları aşağıdaki tabloda özetlenmiştir.

Terim	Temel amacı	Kimlerde değerlendirilebilir?	Önemli sınırlama
PGT-A	Kromozom sayısı farklılıklarını araştırmak	Bireysel değerlendirme sonucunda uygun bulunan tüp bebek hastaları	Tek gen hastalıklarını ve bütün genetik sorunları göstermez
PGT-M	Bilinen belirli bir tek gen hastalığını araştırmak	Ailede doğrulanmış hastalık veya taşıyıcılık bulunan çiftler	Çifte ve varyanta özel hazırlık gerektirebilir
PGT-SR	Yapısal kromozom düzenlenmelerine bağlı dengesizlikleri araştırmak	Translokasyon veya inversiyon gibi bilinen kromozom değişikliği taşıyanlar	İncelemenin kapsamı ailedeki kromozom bulgusuna göre değişir
NGS	DNA örneğini analiz etmek	PGT türüne ve laboratuvar yöntemine göre	Klinik testin amacı değil, kullanılan teknolojidir

PGT ve NGS aynı şey midir?

Hayır. PGT klinik olarak hangi genetik sorunun araştırıldığını anlatan test grubudur. NGS ise DNA’nın analizinde kullanılabilen teknik yöntemlerden biridir.

• “PGT-A yapıldı” ifadesi, embriyonun kromozom sayısı açısından incelendiğini belirtir.
• “PGT-M yapıldı” ifadesi, ailede bilinen belirli bir tek gen hastalığının araştırıldığını belirtir.
• “NGS kullanıldı” ifadesi, analizin yeni nesil dizileme teknolojisiyle gerçekleştirildiğini belirtir.
• “PGT-A yapıldı” ifadesi, embriyonun kromozom sayısı açısından incelendiğini belirtir.
• “PGT-M yapıldı” ifadesi, ailede bilinen belirli bir tek gen hastalığının araştırıldığını belirtir.
• “NGS kullanıldı” ifadesi, analizin yeni nesil dizileme teknolojisiyle gerçekleştirildiğini belirtir.

Bu nedenle laboratuvar seçerken yalnızca teknoloji adını değil, testin klinik amacını, doğrulama sürecini, kalite standartlarını ve raporlama kapsamını sormak gerekir.

Embriyodan genetik örnek nasıl alınır?

PGT süreci tüp bebek tedavisiyle birlikte yürütülür. Uygulama protokolü merkeze ve hastaya göre değişebilse de genel akış şöyledir.

1. Yumurtalıklar ilaçlarla uyarılır ve olgun yumurtalar toplanır.
2. Yumurtalar laboratuvarda spermle döllenir.
3. Embriyolar blastokist aşamasına kadar takip edilir.
4. Uygun bulunan blastokistin dış hücre tabakasından birkaç hücre alınır.
5. Biyopsi örneği genetik laboratuvarına gönderilir.
6. Embriyo çoğunlukla vitrifikasyon yöntemiyle dondurularak saklanır.
7. Genetik analiz tamamlanır ve sonuçlar raporlanır.
8. Transfer için uygun bulunan embriyo, kişisel tedavi planına göre çözülerek rahme yerleştirilir.
9. Yumurtalıklar ilaçlarla uyarılır ve olgun yumurtalar toplanır.
10. Yumurtalar laboratuvarda spermle döllenir.
11. Embriyolar blastokist aşamasına kadar takip edilir.
12. Uygun bulunan blastokistin dış hücre tabakasından birkaç hücre alınır.
13. Biyopsi örneği genetik laboratuvarına gönderilir.
14. Embriyo çoğunlukla vitrifikasyon yöntemiyle dondurularak saklanır.
15. Genetik analiz tamamlanır ve sonuçlar raporlanır.
16. Transfer için uygun bulunan embriyo, kişisel tedavi planına göre çözülerek rahme yerleştirilir.

Biyopsi genellikle ileride plasentaya katkı sağlayacak trofoektoderm hücrelerinden yapılır. İşlem deneyimli bir embriyoloji ekibi tarafından yürütülse de hiçbir laboratuvar işlemi sıfır riskli kabul edilmez.

Tüp bebek uygulamasının genel aşamalarını Tüp Bebek Tedavisi sayfamızda diğer saklama ve çözme sürecini ise Embriyo dondurma süreci sayfamızda inceleyebilirsiniz.

PGT sonucunda hangi ifadelerle karşılaşılabilir?

Rapor terimleri kullanılan yöntem ve laboratuvara göre değişebilir. PGT-A raporlarında en sık şu ifadeler görülür.

• Öploid: İncelenen örnekte beklenen kromozom sayısı düzeni saptanmıştır.
• Anöploid: Bir veya daha fazla kromozomda sayısal farklılık saptanmıştır.
• Mozaik: İncelenen hücre örneğinde birden fazla kromozomal hücre dizilimini düşündüren sinyal bulunmuştur.
• Sonuç alınamadı veya belirsiz: Örnek miktarı ya da teknik nedenlerle kesin bir sınıflama yapılamamıştır.
• Öploid: İncelenen örnekte beklenen kromozom sayısı düzeni saptanmıştır.
• Anöploid: Bir veya daha fazla kromozomda sayısal farklılık saptanmıştır.
• Mozaik: İncelenen hücre örneğinde birden fazla kromozomal hücre dizilimini düşündüren sinyal bulunmuştur.
• Sonuç alınamadı veya belirsiz: Örnek miktarı ya da teknik nedenlerle kesin bir sınıflama yapılamamıştır.

PGT-M raporlarında ise hastalığın kalıtım şekline göre farklı sınıflamalar kullanılabilir.

• Etkilenmiş: Araştırılan hastalıkla ilişkili genetik yapı saptanmıştır.
• Taşıyıcı: Hastalık oluşturmayan fakat gelecek kuşaklara aktarılabilen taşıyıcılık durumu saptanmıştır.
• Etkilenmemiş: Araştırılan aileye özgü hastalık genotipi saptanmamıştır.
• Belirsiz veya sonuçsuz: Teknik ya da biyolojik nedenlerle güvenilir sınıflama yapılamamıştır.
• Etkilenmiş: Araştırılan hastalıkla ilişkili genetik yapı saptanmıştır.
• Taşıyıcı: Hastalık oluşturmayan fakat gelecek kuşaklara aktarılabilen taşıyıcılık durumu saptanmıştır.
• Etkilenmemiş: Araştırılan aileye özgü hastalık genotipi saptanmamıştır.
• Belirsiz veya sonuçsuz: Teknik ya da biyolojik nedenlerle güvenilir sınıflama yapılamamıştır.

Bu terimler tek başına transfer kararı değildir. Sonuç genetik uzmanı, tüp bebek hekimi ve embriyoloji ekibi tarafından embriyonun gelişim bilgileriyle birlikte yorumlanmalıdır.

Mozaik embriyo ne demektir?

Mozaik sonuç, biyopsi örneğinde normal ve kromozom sayısı farklı hücre gruplarının birlikte bulunabileceğini düşündüren bir sinyal elde edilmesidir. Bu sonuç, embriyonun bütün hücrelerinin tek tek incelendiği anlamına gelmez.

Mozaiklik oranı, etkilendiği düşünülen kromozom ve değişikliğin türü raporun yorumunu etkileyebilir. Ayrıca laboratuvarların analiz eşikleri ve raporlama sistemleri aynı olmayabilir.

Mozaik embriyo transferi fakat ayrıntılı genetik danışmanlık sonrasında değerlendirilebilir. Kararda genellikle şu unsurlar ele alınır.

• Mozaiklik düzeyi ve türü
• İlgili kromozom ve olası klinik etkiler
• Transfer için başka embriyo bulunup bulunmadığı
• Çiftin tıbbi ve gebelik öyküsü
• Gebelik sırasında önerilecek doğrulayıcı tanı seçenekleri
• Mozaiklik düzeyi ve türü
• İlgili kromozom ve olası klinik etkiler
• Transfer için başka embriyo bulunup bulunmadığı
• Çiftin tıbbi ve gebelik öyküsü
• Gebelik sırasında önerilecek doğrulayıcı tanı seçenekleri

Mozaik sonuçların yönetiminde tek bir yaklaşım bütün hastalar için uygun değildir. Bireysel riskler ve seçenekler yazılı genetik danışmanlıkla ele alınmalıdır.

PGT-A embriyo kalitesini gösterir mi?

PGT-A ile embriyo kalitesi aynı değerlendirme değildir. Embriyo derecesi, blastokistin mikroskop altındaki gelişimini ve hücresel görünümünü tanımlar. PGT-A ise biyopsi örneğindeki kromozom sayısı sinyalini inceler.

Morfolojik olarak yüksek kaliteli görünen bir embriyo anöploid sonuç verebilir. Daha düşük dereceli bir embriyo ise öploid olarak raporlanabilir. Bu nedenle transfer sıralamasında genetik sonuç, embriyonun gelişim günü ve morfolojik özellikleri birlikte değerlendirilir.

Öploid sonuç da embriyonun kesin olarak tutunacağını veya sağlıklı canlı doğumla sonuçlanacağını garanti etmez. Rahim içi koşullar, embriyonun biyolojik gelişimi ve diğer kişisel faktörler sonucu etkileyebilir.

PGT-M ile PGT-A birlikte yapılabilir mi?

Bazı durumlarda aynı biyopsi örneğinden hem ailedeki belirli tek gen hastalığı hem de kromozom sayısı farklılıkları araştırılabilir. Fakat bu yaklaşım her çift ve her laboratuvar için otomatik değildir.

Birlikte test kararı verilirken aşağıdaki noktalar değerlendirilir.

• Araştırılan hastalık ve kalıtım biçimi
• PGT-M test tasarımının teknik yapısı
• Anne adayının yaşı ve çiftin kromozomal riskleri
• Elde edilmesi beklenen embriyo sayısı
• Laboratuvarın kullandığı yöntem ve doğrulama yaklaşımı
• Ek testin sonuç yönetimine gerçekten katkı sağlayıp sağlamayacağı
• Araştırılan hastalık ve kalıtım biçimi
• PGT-M test tasarımının teknik yapısı
• Anne adayının yaşı ve çiftin kromozomal riskleri
• Elde edilmesi beklenen embriyo sayısı
• Laboratuvarın kullandığı yöntem ve doğrulama yaklaşımı
• Ek testin sonuç yönetimine gerçekten katkı sağlayıp sağlamayacağı

PGT sonucunun güvenilirliği yüzde yüz müdür?

Hayır. PGT yöntemleri önemli klinik bilgiler sağlayabilir fakat hiçbir PGT sonucu yüzde yüz kesinlik taşımaz. Sınırlılıkların başlıca nedenleri aşağıdadır.

• Biyopsinin embriyonun tamamını değil, sınırlı sayıdaki hücreyi temsil etmesi
• Mozaiklik ve hücreler arasındaki biyolojik farklılıklar
• DNA miktarının az olması
• Allele drop-out, kontaminasyon veya amplifikasyon hatası gibi teknik sorunlar
• Testin yalnızca tanımlanan hastalık ya da kromozomal kapsamı incelemesi
• Nadir de olsa yanlış pozitif, yanlış negatif veya sonuçsuz rapor olasılığı
• Biyopsinin embriyonun tamamını değil, sınırlı sayıdaki hücreyi temsil etmesi
• Mozaiklik ve hücreler arasındaki biyolojik farklılıklar
• DNA miktarının az olması
• Allele drop-out, kontaminasyon veya amplifikasyon hatası gibi teknik sorunlar
• Testin yalnızca tanımlanan hastalık ya da kromozomal kapsamı incelemesi
• Nadir de olsa yanlış pozitif, yanlış negatif veya sonuçsuz rapor olasılığı

Gebelik oluştuğunda tarama ve tanı seçenekleri yeniden değerlendirilir. Gerekli durumlarda koryon villus örneklemesi veya amniyosentez gibi prenatal tanı yöntemleri hakkında kadın doğum ve tıbbi genetik uzmanından bilgi alınmalıdır.

PGT yaptıranların gebelik testlerine ihtiyacı var mı?

Evet. PGT yapılmış olması gebelik takibini ortadan kaldırmaz. Embriyo transferinden sonra gebeliğin oluşup oluşmadığı beta hCG testiyle değerlendirilir. Devamında ultrason ve rutin gebelik kontrolleri planlanır.

PGT sonucu uygun bulunan bir embriyo transfer edilmiş olsa bile hekim aşağıdaki uygulamalardan uygun olanlarını önerebilir.

• Birinci trimester ultrasonu ve ense saydamlığı değerlendirmesi
• Anne kanından yapılan tarama testleri
• Ayrıntılı fetal ultrason
• Kişisel risk durumuna göre koryon villus örneklemesi veya amniyosentez
• Birinci trimester ultrasonu ve ense saydamlığı değerlendirmesi
• Anne kanından yapılan tarama testleri
• Ayrıntılı fetal ultrason
• Kişisel risk durumuna göre koryon villus örneklemesi veya amniyosentez

Hangi testin tarama, hangisinin tanı amacı taşıdığı ve PGT ile hangi risklerin azaldığı gebelik öncesinde konuşulmalıdır.

PGT kararından önce hangi sorular sorulmalı?

PGT önerildiğinde testin adını duymak yeterli değildir. Aşağıdaki sorular kararın daha bilinçli verilmesine yardımcı olabilir.

1. Bizim için hangi PGT türü öneriliyor ve nedeni nedir?
2. Test hangi genetik soruyu yanıtlayacak?
3. Kapsam dışında kalan hastalıklar veya kromozom değişiklikleri nelerdir?
4. PGT-M gerekiyorsa aileye özel hazırlık tamamlandı mı?
5. Biyopsi hangi gelişim gününde ve hangi hücre grubundan yapılacak?
6. Embriyolar test süresince nasıl dondurulacak ve saklanacak?
7. Sonuç öploid, anöploid, mozaik veya belirsiz gelirse nasıl bir yol izlenecek?
8. Sonuç alınamazsa tekrar biyopsi seçeneği ve olası riskleri nelerdir?
9. Test, bizim canlı doğum ihtimalimizi nasıl etkileyebilir?
10. Gebelik oluşursa hangi prenatal tarama veya tanı testleri önerilecek?
11. Genetik danışmanlık ve laboratuvar raporuna nasıl erişeceğiz?
12. Bizim için hangi PGT türü öneriliyor ve nedeni nedir?
13. Test hangi genetik soruyu yanıtlayacak?
14. Kapsam dışında kalan hastalıklar veya kromozom değişiklikleri nelerdir?
15. PGT-M gerekiyorsa aileye özel hazırlık tamamlandı mı?
16. Biyopsi hangi gelişim gününde ve hangi hücre grubundan yapılacak?
17. Embriyolar test süresince nasıl dondurulacak ve saklanacak?
18. Sonuç öploid, anöploid, mozaik veya belirsiz gelirse nasıl bir yol izlenecek?
19. Sonuç alınamazsa tekrar biyopsi seçeneği ve olası riskleri nelerdir?
20. Test, bizim canlı doğum ihtimalimizi nasıl etkileyebilir?
21. Gebelik oluşursa hangi prenatal tarama veya tanı testleri önerilecek?
22. Genetik danışmanlık ve laboratuvar raporuna nasıl erişeceğiz?

Sorulara verilen yanıtların çiftin yaşı, embriyo sayısı, aile öyküsü ve laboratuvar koşullarıyla ilişkilendirilmesi önemlidir. Genel ifadeler yerine kişisel yarar, sınır ve alternatifler açıklanmalıdır.

Sık Sorulan Sorular